Kit DNA rumah telah menjadi sangat populer akhir-akhir ini. Ingin belajar dari mana leluhur Anda berasal? Kirim kapas ke AncestryDNA. Mencari cara terbaik untuk menurunkan berat badan berdasarkan gen Anda? HomeDNA membuat Anda terlindungi. Tetapi jika Anda berpikir mengirim sampel air liur dapat menentukan apakah Anda lebih berisiko terkena kanker payudara atau tidak, pikirkan lagi.
Para peneliti di perusahaan informasi genetik Invitae meneliti tes BRCA 23andMe, yang mengklaim menguji tiga varian umum pada gen BRCA1 dan BRCA2 yang mengindikasikan peningkatan risiko kanker payudara. Tetapi para peneliti menemukan bahwa tes di rumah perusahaan kehilangan hampir 90 persen dari contoh. Ketika penulis penelitian menginstruksikan lebih dari 4.700 pasien dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 yang diketahui untuk menjalani tes di rumah, hanya 12 persen yang menerima hasil positif. 88 persen lainnya? Mutasi mereka jatuh ke dalam 1.000+ yang tidak diuji oleh 23andMe.
Tes mutasi di rumah dan di rumah telah lama dikritik, tetapi penelitian Invitae - dipresentasikan bulan ini di American College of Medical Genetics dan Genomics meeting tahunan - adalah yang pertama menunjukkan betapa terbatasnya mereka sebenarnya.
Meskipun tes BRCA 23andMe disahkan oleh Federal Drug Administration, organisasi memperingatkan bahwa "hasil negatif tidak mengesampingkan kemungkinan bahwa seseorang membawa mutasi BRCA lain yang meningkatkan risiko kanker." Mereka juga mengklaim bahwa hasil tes "tidak boleh digunakan sebagai pengganti untuk melihat dokter Anda untuk pemeriksaan kanker." Namun, banyak konsumen hanya menerima hasil negatif dan berpikir mereka jelas.
"Orang-orang memiliki hak atas informasi genetik mereka sendiri, tetapi dengan hak itu menjadi tanggung jawab, " Dr. Robert C. Green, seorang profesor di Harvard Medical School, mengatakan kepada New York Times . "Jika Anda akan berkeliling di arus utama medis, baca peringatan."
23andMe telah menanggapi penelitian ini, menyebut banyak interpretasi temuan Ivitae "menyesatkan."
"Membantu orang memahami informasi genetik mereka adalah inti dari misi kami dan kami sangat jelas dengan pelanggan kami bahwa laporan BRCA1 / BRCA2 kami hanya menguji tiga dari ribuan varian gen yang mungkin ada dalam gen-gen ini, " Jeffrey Pollard, MD, 23 dan direktur direktur urusan medis, kata dalam sebuah pernyataan. "Tes 23andMe untuk varian ini karena mereka adalah tiga dari risiko kanker payudara dan ovarium yang paling baik dipelajari dan didokumentasikan…. Sebagai bagian dari proses peninjauan FDA, kami menunjukkan bahwa pengujian kami lebih dari 99 persen akurat secara analitik untuk laporan risiko kesehatan genetik yang kami berikan."
Dan jika Anda khawatir tentang risiko kanker payudara Anda, periksa 40 Cara ini untuk Mencegah Kanker Payudara Setelah 40.
