Kelainan yang menyebabkan pertumbuhan otot cepat terjadi pada orang-orang yang memiliki hipertrofi otot myostatin, yang merupakan kondisi genetik langka yang mengurangi lemak tubuh dan dapat melipatgandakannya. massa otot tubuh. Kondisi tersebut, yang juga dikenal dengan sindrom hypertrofhy otot, juga bisa menyebabkan peningkatan kekuatan otot.
Video of the Day
Myostatin
Hipertrofi otot myostatin terkait akibat defisiensi gen MSTN. Gen MSTN membantu tubuh membuat protein myostatin, yang merupakan salah satu kelompok protein yang membantu tubuh dalam mengendalikan perkembangan dan pertumbuhan jaringan. Myostatin, yang aktif dalam otot rangka yang memungkinkan gerakan, biasanya mengendalikan dan membatasi pertumbuhan otot. Mutasi gen MSTN menyebabkan sel tubuh membuat sedikit atau tidak ada myostatin, yang berakibat pada pertumbuhan otot yang terlalu banyak.
Kejadian
Frekuensi yang menyebabkan hipertrofi otot myostatin terjadi tidak diketahui, menurut National Institutes of Health. Bayi mewarisi gen MSTN dari masing-masing orang tua. Sebuah mutasi pada kedua salinan gen MSTN menyebabkan peningkatan signifikan pada otot dan kekuatan. Mutasi dalam satu salinan gen MSTN menghasilkan peningkatan jumlah otot yang lebih terbatas. Setiap saudara dari seseorang yang memiliki kondisi tersebut memiliki potensi untuk mewarisi kondisi tersebut.Diagnosis dan Pengobatan
Tes dokter untuk hipertrofi otot myostatin terkait dengan mengukur ukuran otot rangka melalui pemeriksaan ultrasound, MRI dan tes lainnya. Dokter menggunakan caliper untuk mengukur ketebalan pad lemak. Periset melakukan pengujian genetik molekuler untuk gen MSTN. Dokter menyarankan konseling genetik untuk membantu keluarga memahami pola pewarisan dan apa kemungkinan bahwa saudara akan mewarisi kondisi tersebut. Tidak diketahui masalah medis yang disebabkan oleh kondisi tersebut, dan orang-orang dengan gangguan tersebut memiliki perkembangan intelektual normal, menurut National Institutes of Health.
