Sensitivitas fenilalan disebabkan oleh kondisi genetik langka yang disebut fenilketonuria, atau PKU. Orang yang terlahir dengan PKU kehilangan enzim hati yang diperlukan untuk memecah fenilalanin, sebuah asam amino yang ditemukan di hampir semua jenis protein dan beberapa pemanis buatan. Fenilketonuria sering terdeteksi saat pemeriksaan baru lahir, dan diet khusus seringkali mencegah gejala berkembang. Namun, orang-orang ini perlu membatasi asupan fenilalanin secara permanen. Jika penderita PKU mengkonsumsi terlalu banyak fenilalanin, maka bisa menimbulkan berbagai gejala, mulai dari yang ringan sampai yang parah.
Video of the Day
Efek Fisik
Karena orang dengan PKU tidak dapat memecah fenilalanin, konsumsinya menyebabkan kadar asam amino meningkat dalam jaringan darah dan tubuh. Hal ini bisa menyebabkan kulit, nafas dan air seni untuk mengembangkan bau apek. Tingkat tinggi fenilalanin di kulit juga dapat menyebabkan ruam atau eksim. Makan terlalu banyak fenilalanin juga bisa mengakibatkan muntah oleh orang-orang dengan PKU.
Efek Perkembangan
Jika anak-anak dengan PKU tidak menjalani diet khusus, beberapa efek perkembangan dapat terjadi. Ini termasuk perkembangan fisik yang tertunda atau lambat, yang seringkali berakibat pada kepala yang sangat kecil. Phenylalanine terlibat dalam sintesis melanin, pigmen yang memberi warna rambut dan kulit. Akibatnya, anak-anak dengan PKU sering memiliki rambut berwarna lebih terang, kulit atau mata dibanding anggota keluarga lainnya.
Fungsi Mental
Waktu tidak diobati, PKU dapat menyebabkan keterbelakangan mental yang parah pada anak-anak. Dalam kasus yang kurang parah, seorang anak dengan PKU mungkin mengalami perkembangan kemampuan mental dan keterampilan sosial tertunda. Anak-anak ini juga dapat menampilkan masalah perilaku, seperti hiperaktif, atau gangguan kejiwaan seperti mutilasi diri.
Efek Neurologis
Fenilketonuria dapat menyebabkan efek neurologis yang parah, seperti kejang atau tremor. Anak-anak dengan PKU juga dapat mengembangkan gerakan menyentak lengan dan kaki yang tidak terkendali, dan mungkin cenderung meletakkan tangan mereka dalam posisi yang tidak biasa.
