Menurut Perpustakaan Nasional U. S., satu bayi setiap 10.000 sampai 15.000 lahir dengan fenilketonuria. Ini adalah penyakit genetik, disebut resesif autosomal karena anak yang lahir dengan penyakit ini telah mewarisi gen yang bermutasi dari masing-masing orang tua. Gen yang dimutasi disebut gen PAH.
Video of the Day
Phenylketonuria
Pada fenilketonuria, asam amino fenilalanin terakumulasi dalam tubuh dan beberapa asam amino diubah menjadi zat yang disebut fenilketon, yang kemudian diekskresikan dalam urin. Biasanya, fenilalanin menjadi bagian dari protein atau diubah menjadi tirosin, jelas Gregory Barsh, M. D., Ph D., profesor pediatri dan genetika di Stanford University School of Medicine dalam "Pathophysiology of Disease. "Namun, penderita penyakit ini tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin, sehingga asam amino terakumulasi. Enzim adalah protein yang mempercepat waktu reaksi.
Gejala
Bayi yang lahir dengan fenilketonuria awalnya tidak menunjukkan gejala penyakit ini. Mereka akan mulai memiliki gejala setelah fenilalanin terbentuk, yang mungkin memakan waktu beberapa bulan, menurut Chin-To Fong, MD, Kepala Divisi Genetika Anak di Universitas Rochester School of Medicine and Dentistry di "The Merck Manual for Profesional kesehatan "Anak yang terkena mungkin mengalami ruam, bau badan, warna kulit ringan dan mata cahaya dan warna rambut. Jika tidak diobati, mereka akan tumbuh lebih lambat dari biasanya, dan menjadi terbelakang mental atau sedang.
Apa itu & ldquo; Fenilketonurik: Berisi fenilalanin & rdquo; Berarti?
Beberapa pemanis buatan memiliki pemberitahuan "fenilketonurik: mengandung fenilalanin" pada kemasan kotak dan gula. Pemberitahuan ini hanya memberitahu semua orang yang memiliki fenilketonuria, baik pria maupun wanita, bahwa produk tersebut mengandung fenilalanin dan oleh karena itu, produk yang tidak digunakan oleh orang-orang dengan fenilketonuria. Peringatan tersebut tidak berlaku bagi mereka yang tidak memiliki penyakit ini, sama seperti peringatan bahwa produk dibuat dengan menggunakan peralatan yang memproses kacang tanah tidak akan berlaku untuk orang-orang yang tidak alergi terhadap kacang.
